A professora paranaense Liya Regina Mikami, que leciona genética médica na Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR), teve dois de seus trabalhos científicos selecionados para a 33ª edição do ACMG Annual Clinical Genetics Meeting (Reunião Anual de Genética Clínica do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica – ACMG). Considerado um dos maiores e mais relevantes congressos mundiais da área, o evento será realizado entre os dias 10 e 14 de março de 2026, em Baltimore, nos Estados Unidos, e reunirá especialistas de diversos países.

Na edição de 2026, o congresso abordará avanços e inovações no diagnóstico e no tratamento de doenças genéticas. “Esta é uma área extremamente importante, pois envolve a medicina de precisão, que contempla tratamentos personalizados e a medicina antecipatória (preventiva)”, explica a professora Liya. A programação inclui palestras e mesas-redondas sobre temas como triagem neonatal, genética clínica pediátrica e adulta, medicina genômica, genética do câncer e genética pré-natal, entre outros.

Trabalhos selecionados

O primeiro trabalho a ser apresentado em Baltimore, intitulado “Da sequência genética ao fenótipo: implicações clínicas de uma variante no SCN5A na Síndrome de Brugada”, é um relato de caso inédito na literatura médica. O estudo descreve uma paciente com fibrilação atrial, um tipo de arritmia cardíaca, que também apresenta sintomas da síndrome de Brugada. “A paciente realizou o sequenciamento do exoma, um exame genético, que identificou uma variante no gene SCN5A, principal gene associado à síndrome de Brugada”, explica Liya. A apresentação será realizada pela estudante de medicina da FEMPAR e orientanda da professora, Yasmin de Sá Ortiz.

O segundo trabalho, intitulado “Sequenciamento completo do exoma identifica novos genes candidatos para fissuras orofaciais não sindrômicas”, é resultado de uma pesquisa desenvolvida durante um projeto de pós-doutorado, em parceria com a Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos. “Realizamos o sequenciamento do exoma de 30 pacientes com fissura labiopalatina, unilateral ou bilateral, para identificar possíveis genes alterados em comum. A partir disso, descobrimos um gene que também foi identificado em outros pacientes e posteriormente testado em ratos, que nasceram com fissuras labiopalatinas”, detalha a pesquisadora. O trabalho será apresentado pelo estudante de medicina da FEMPAR e orientando da professora, Vitor Henrique Bida.

Investimento em pesquisa científica

Segundo a professora Liya, o apoio institucional da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná no desenvolvimento de pesquisas com alunos desde os primeiros anos da graduação, aliado ao incentivo tecnológico e financeiro do Mack Pesquisa e do Instituto Presbiteriano Mackenzie (IPM), tem sido fundamental para os resultados alcançados. “A seleção dos nossos trabalhos para este evento nos Estados Unidos é uma prova disso. Nosso grupo de pesquisa tem se dedicado ao estudo de doenças genéticas e à produção de relatos de casos inéditos em genética médica. A aprovação de dois trabalhos em um congresso internacional de renome reflete o comprometimento da instituição e dos alunos com a pesquisa científica e permite divulgar internacionalmente a excelência da formação oferecida pela FEMPAR”, conclui.