Laboratório de Transtornos do Espectro do Autismo

TEA-Mack

O que é Síndrome de Rett?

Apesar da Síndrome de Rett não fazer parte dos Transtornos do Espectro do Autismo, é um distúrbio do desenvolvimento em investigação na Clinica TEA-Mack, tendo em vista o impacto causado na vida do sujeito e de seus familiares.     

A Síndrome de Rett é uma síndrome genética causada quase sempre pela mutação do gene MeCP2 localizado no cromossomo X, obedece ao modelo de transmissão ligado ao X dominante e o fenótipo característico se expressa no sexo feminino. A criança possui desenvolvimento neurológico e psíquico aparentemente normal, porém, entre os 5 e 30 meses de vida, ocorre marcado atraso no desenvolvimento, com desaceleração do crescimento craniano, retardo intelectual marcado e associação com quadros convulsivos.  

Em seguida, observa-se perda da manipulação voluntária dos objetos, presença de estereotipias nos membros superiores, ataxia de marcha e tronco, e após período de estabilidade aparente, observa-se o aparecimento de outras anomalias neurológicas como alterações vasomotora, disfunções respiratórias, escoliose e epilepsia. No geral trata-se de doença com alta morbimortalidade, alto impacto na qualidade de vida e extrema dificuldade na inclusão sócio-educacional.